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腸子里長(zhǎng)息肉似乎很常見，不少人還常以 “息”自嘲一番。大多數(shù)息肉也確實(shí)是良性的，摘除后調(diào)理下就沒事了。但有一種息肉卻有極高的癌變風(fēng)險(xiǎn)，不及時(shí)治療往往很快就發(fā)展成癌危及生命，甚至還有可能向下傳遞“禍及子孫”，這就是家族性腺瘤性息肉。
腸息肉是指腸子表面的隆起性增生腫物，形態(tài)千奇百怪，有肉球狀、蘑菇狀、菜花狀……可單發(fā)，也可成百上千來襲。據(jù)統(tǒng)計(jì)，約有95%的結(jié)直腸癌都是息肉發(fā)展而來（主要是腺瘤），因此有息肉和癌是“近親”的說法。
結(jié)直腸癌的發(fā)展過程
對(duì)于散發(fā)性結(jié)直腸癌，從腺瘤性息肉發(fā)展到癌前病變，大約有10~15年的篩查窗口期。到50歲時(shí)，幾乎1/4的人會(huì)發(fā)生結(jié)直腸息肉，僅有少數(shù)會(huì)轉(zhuǎn)化為癌前病變。
家族性腺瘤性息肉病卻大大加速了這一過程，如果坐視不管，幾乎100%的患者會(huì)在40歲前進(jìn)展為結(jié)直腸癌。
家族性腺瘤性息肉病是一種以結(jié)直腸多發(fā)性腺瘤為特點(diǎn)的常染色體顯性遺傳綜合征，約占人群結(jié)直腸癌患者的1%。患者的平均癌變年齡39歲，平均死亡年齡40歲。家族性腺瘤性息肉病患者有以下特點(diǎn)：
部分患者臨床表現(xiàn)為息肉出現(xiàn)時(shí)間延遲，發(fā)生數(shù)目較少（十幾至幾十），結(jié)直腸癌轉(zhuǎn)化年齡較晚（平均55歲），稱為減弱型家族性腺瘤性息肉病 。
為什么需要特別重視家族性腺瘤性息肉病呢？其中一個(gè)重要原因就是它的癌變幾率非常高。未經(jīng)治療的家族性腺瘤性息肉病患者診斷結(jié)直腸癌的平均年齡為39歲（34歲~43歲）。此外家族性腺瘤性息肉病患者患結(jié)腸外腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)也高于普通人群。
部位 | 癌癥類型 | 終生癌癥風(fēng)險(xiǎn) |
小腸：十二指腸或壺腹 | 癌 | 4%~12% |
小腸：十二指腸遠(yuǎn)端 | 癌 | 罕見 |
胰腺 | 腺癌 | ?1％ |
甲狀腺 | 甲狀腺乳頭狀癌 | 1％~12％ |
中樞神經(jīng)系統(tǒng) | 通常是髓母細(xì)胞瘤 | < 1％ |
肝臟 | 肝母細(xì)胞瘤 | 1.6％ |
膽管 | 腺癌 | 較低，但發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高于普通人群 |
胃 | 腺癌 | < 1％（西方人群） |
家族性腺瘤性息肉病的結(jié)腸外癌癥風(fēng)險(xiǎn)
家族性腺瘤性息肉病可能遺傳給下一代，約75%~80%患者有家族史。該病以常染色體顯性遺傳的方式向下傳遞，子代有50%幾率患病。此外，約有20%~25%的家族性腺瘤性息肉病患者沒有家族史，可能是新發(fā)突變所致。目前已經(jīng)明確APC基因是家族性腺瘤性息肉病的致病基因。
常染色體顯性遺傳模式。Unaffected (藍(lán)色)表示未患病個(gè)體；Affected（白色）表示患病個(gè)體。父母有一方為患者，子代有50%幾率患病。
因此，及時(shí)的基因檢測(cè)有助于進(jìn)行精準(zhǔn)的分子診斷（特別是臨床癥狀不典型時(shí)以區(qū)分不同的腸息肉?。茉谑軝z者發(fā)生癌變前甚至疾病癥狀出現(xiàn)前就做出診斷，實(shí)現(xiàn)早診早治早預(yù)防。此外，基因檢測(cè)還可結(jié)合遺傳咨詢和生殖技術(shù)，完全阻斷嚴(yán)重疾病的向下傳遞，實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。
這些人需要進(jìn)行家族性腺瘤性息肉病
的基因檢測(cè)
1、家族性腺瘤性息肉病患者或高度疑似者；
2、有家族性腺瘤性息肉病家族史的無癥狀個(gè)體；
3、有結(jié)直腸癌或家族性腺瘤性息肉病相關(guān)腫瘤家族史的個(gè)體；
4、臨床醫(yī)生評(píng)估后認(rèn)為有需要者。
家族性腺瘤性息肉病患者通常在青春期發(fā)病，對(duì)于致病性突變明確者建議從10~12歲開始每年進(jìn)行1次乙狀結(jié)腸鏡或結(jié)腸鏡篩查，從20~25歲開始隨訪結(jié)腸外腫瘤。
腺瘤性息肉綜合征的基因篩查檢測(cè)流程
對(duì)未做基因檢測(cè)的家族性腺瘤性息肉病家系成員，建議從10~12歲開始，每年進(jìn)行1次乙狀結(jié)腸鏡或結(jié)腸鏡篩查。對(duì)于持續(xù)陰性結(jié)果的成員，推薦在24~34歲間每2年檢查1次乙狀結(jié)腸鏡或結(jié)腸鏡篩查、34~44歲每3年1次、>44歲每3-5年1次。
減弱型家族性腺瘤性息肉病的發(fā)病年齡較晚，突變攜帶者可從18~20歲開始，每1~2年行1次乙狀結(jié)腸鏡或全結(jié)腸鏡檢查，并持續(xù)終生。
參考文獻(xiàn)：
[1] Yang J, Gurudu SR, Koptiuch C, et al. American Society for Gastrointestinal Endoscopy guideline on the role of endoscopy in familial adenomatous polyposis syndromes. Gastrointest Endosc. 2020; 91: 963-982 e962.
[2] 中國(guó)抗癌協(xié)會(huì)大腸癌專業(yè)委員會(huì)遺傳學(xué)組. 遺傳性結(jié)直腸癌臨床診治和家系管理中國(guó)專家共識(shí)[J]. 實(shí)用腫瘤雜志, 2018, 033(001): 3-16.
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本文來源：公眾號(hào)華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)院
作者｜檢驗(yàn)科 沈娜 助理研究員
消化內(nèi)科 謝華平 副主任醫(yī)師
編輯｜常宇
策劃｜蔡雄、蔡敏